济南艾玛医院

　　唐氏综合征

　　唐氏儿

　　唐氏筛查

　　唐氏，唐氏，又是唐氏

　　到底是什么鬼？？

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　　何为唐氏综合征？

　　◎唐氏综合征是最常见的一种染色体异常，又称为21三体，在人群活产中的发病率约为800分之一（1/800）。

　　◎唐氏综合征的患儿有多余的一条21号染色体，大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下、先天性心脏病、通关掌和一些**面容，如下图所示。

　　◎唐氏儿一般预期寿命为40岁左右。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，孕妈妈可以进行唐氏筛查。

　　唐氏筛查是什么

　　◎唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素 (HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。

　　为什么一定要做唐氏筛查

　　◎唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、 语言等能力发育迟缓，智力严重障碍，多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、 传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。

　　◎所以需要在做产前筛查之前了解筛查的意义，这样可以降低实验结果带来的紧张焦虑，可以使患者明白筛查低风险也可能分娩患病胎儿。产前筛查不仅仅是检查血的指标，还要借助一系列的因素（如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素），最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。

　　◎一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查。

　　◎最佳的检测时间是孕15~21周。

　　◎35岁( 指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，了解无创DNA检测等产前诊断（无创DNA最佳检测时间为12-24周，具有无创取样、流产风险低、高灵敏度，准确性高的特点）。

　　---小贴士---

　　筛查结果中，“低风险”表明低危险，“高风险”表明高危险。即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会生出唐氏患儿，还需要通过无创DNA检测等方法进行进一步检测。唐氏筛查结果“高风险”的比例不高，孕妈妈不必过于担心。

无创DNA检测帮助筛查“唐宝宝” 多一份健康保障

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