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本帖最后由 济南艾玛医院 于 2020-8-17 17:05 编辑
什么是唐氏筛查?
唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危?
正常情况下,一般唐氏筛查都是低危或者临界危险,所以,唐筛的结果并不能说明什么,准确率才60%-70%,如果不在指标正常范围内,建议进一步检查放心些。
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唐筛结果高危的话怎么办?
1. 无创DNA年龄低于35岁的孕妈在唐筛结果显示高危的情况下,可以选择去做无创DNA,准确率是99%以上。它主要检测的内容是:21三体(就是唐氏儿)、18三体、13三体,也就是说无创DNA产前检测主要检查由染色体异常引起的胎儿异常。 女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的,35岁的概率在1/350左右,本身1/350就是临界风险,这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点,21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。
而到了37岁,孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右,此时不需要加成任何生化的MoM值,就已经是高风险。
既然注定是高风险和临界风险,那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗?
非常有必要。
因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外,通过唐氏筛查生化值的异常,也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说,35岁以后,唐氏筛查的性价比会降低,但用处仍然是存在的。
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道理我们都懂了,但是如果医生依然不让做怎么办?
这时候,你就应该充分洞悉医生的焦虑心理,要知道医生其实并不是不想给孕妇做,而是怕孕妇从各方道听途说以后,反咬医生一口,说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了! 你需要告诉医生:自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险,但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险,如果你怀疑我的诚意,我愿意签字证明是自己非要做,而非医生乱开检查。
相信只要做到签字这一步,医生会同意你做唐氏筛查的。 当然,高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的,最好能做有创染色体检查(羊水穿刺,脐血穿刺)等。如果能做到羊水穿刺,那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险,很多高龄的孕妇,并不乐意做穿刺,而选择无创DNA的筛查。
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