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super~小Q

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本帖最后由 super~小Q 于 2013-1-10 22:03 编辑

知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检测宝宝很健康，再一次谢谢大家的关心。
含香建议我写写做无创DNA的过程，让更多妈妈能安心一点。那我就写一下，给准妈妈们做个参考，仅供参考哦。

编辑的时候看图片很小怕大家看不到，还傻不拉几的把老多内容打上了，结果发现发帖以后图片自动变大，坑屎我鸟~

上图为我在医院拿的宣传图册，下面把图册的内容说一下
染色体疾病
染色体疾病史新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18)、帕陶氏综合征（T13）。
我看唐筛的单子上，所表现的也是这三种，我的是唐氏综合征这一项高危。（橙色是我自己要说的

）
   主要临床表现
   1.先天性智力低下
   2生长发育迟缓
   3皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多
   4.五官特殊、四肢先天畸形
   5 伴发多系统畸形
   孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素
   染色体疾病的发生具有偶然性，随机性，是钱毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
   我唐筛结果出来以后，有一项高危，于是我咨询了很多人，本来还想再重新做一次唐筛，但是认识的一个医生说没有必要，因为唐筛只是一种筛查不是一种确诊，也就是说高危孕妇孩子不一定有问题低危孕妇不一定没问题，唐筛只是把这部分高危人群筛查出来，但是有漏筛的情况，即唐筛结果为低危但是生出孩子确是唐氏儿，我觉得这种情况还不如高危孕妇，至少知道高危会比较重视一些，可以进一步检查确诊。大多数高危孕妇做进一步检查以后确诊孩子是没有问题的，我姐姐的一个同事做的羊膜穿刺，依然高危，但是坚持生下孩子，孩子是健康的，听护士说山大二院12年出生两个唐氏儿。所以我总觉得这事不怎么靠谱。还有好多孕妇根本不做唐筛这一项，我是做了唐筛高危心里不放心，老感觉压力很大，因为隔着肚皮谁也不知道宝宝到底怎么样，心情很差，所以选择无创DNA，等于花钱买放心吧。但是等结果的日子更难熬。之所以没选羊膜穿刺是因为听说会有小几率的感染和流产的情况，而且羊膜穿刺有时间限制，孕周大的孕妇不能抽取羊水，只能抽取胎儿恶脐静脉血。
   下面说一下无创DNA
   无创DNA技术是一项新型的产前检测技术，仅需要抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病，但是该技术只可准确检测以下三种染色体疾病，即常见的三种，位于21号，18号，13号染色体。
无创DNA检测原理
研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
检测只需抽取静脉血10ml，采血前无需空腹。

上图为检测流程
确定接受无创DNA产前检测----签订《知情同意书》，缴费，领取采血包------抽取静脉血-----采血10个工作日出具检测报告。
我是在山大二院做的，在门诊楼的四楼分子实验室，有一个专门的窗口，只有一位护士负责。到那以后他会先让你看一些宣传册给你讲一些问题，有问题也可以问她，然后缴费，护士会先给你开一张收据。这是她会给你采血包，里面包含一个盛血的试管，一份《无创胎儿染色体非整倍体产前检测知情同意书》和《无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测医疗保险知情同意书》。
采血之前需要填写以上两份知情书，护士会提醒你仔细核对知情书右上角的条形码处数字是否同试管上的相同。

上图是无创胎儿染色体非整倍产前检测知情同意书
内容就是只能排除21.18.13号染色体综合征，不能排除21.18.13号染色体部分单体，部分三体，部分四体型综合征导致的智力障碍，畸形等疾患。不能检测胎儿染色体易位和倒位携带者，微缺失、微重复综合征等异常疾患，不能排除染色体异常、基因组异常、基因突变所致一床并引起的智力障碍畸形等疾患。不能排除由环境等因素所引起的智力障碍畸形等疾患。
另外，如果出现以下情况，1 染色体三体型疾病中极少数是有嵌合体，即两种或两种以上的细胞系引起的精兵，因正常与异常细胞系比例不定，深度测序技术检测嵌合体存在男队。对于双胎或者多胎而言也有类似的情况，如双胎及多胎中的某一个胎儿患有21号染色体三体综合征而其他胎儿为正常，该技术无法检测。2 孕妇本人wie染色体疾病患者或者携带者。在遇到以上情况时，可能会建议在抽取孕妇和丈夫的外周血样本进行检测或者建议放弃无创检测改为抽取胎儿羊水或者脐带血综合采用其他技术进行检测。
如果结果检测为阳性，建议孕妇行羊膜腔或者脐带血穿刺术获取相关细胞，采用染色体核型分析或微阵列技术分析进一步确诊后终止妊娠。

上图为保险知情同意书
内容一句话概括为做无创赠送保险，即如果检测结果为阴性，但是生出的婴儿一年内经医院确诊患有21号染色体三体综合征，18号染色体三体综合征，13号染色体三体综合征，保险公司将赔付20万元人民币。

签完两份知情书开始抽血，因为抽血比较多所以软管会扎的特别紧，很疼。采血完就没事了，医院会把样本送到生物公司，听说全国只有两家可以做，一个在北京，一个在深圳还是哪里来着。剩下的时间等结果就行了，一般十个工作日出结果。
在收到正式报告之前，会先发短信通知你检测结果，正式检测报告和发票会通过快递送到手中。