许多孕妈妈，特别是头胎的妈妈，并不是很清楚唐筛、无创 DNA 和羊穿检查的作用，再加上网络太多纷繁复杂的信息，总担心自己没有检查到位，影响宝宝的健康。
今天，小金就带大家分别了解一下唐筛、无创和羊穿。
一、关于唐筛
1. 什么是唐氏综合征？
提到“唐筛”，我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。
唐氏综合征即 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。
60% 患儿会在胎内早期受其影响，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2. 要不要做唐筛？
“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称。该检查会通过综合检查，来预估胎儿患有“唐氏综合征”的危险程度，是重要的筛查手段。比较常见的有早孕期唐筛（孕11周~13+6周）和中孕期唐筛（15～20周）。
唐筛检查有利于找出存在高风险的孕妈妈，引导她们作进一步检查，最大程度上实现优生优育。
一般来说，血清学唐筛检查（中孕期唐筛）风险截断值为 1/270，小于这个数值，胎宝宝患有唐氏综合症的危险性较低；反之，数值高于 1/270，胎宝宝患病的危险性则较高。
高风险的孕妈妈先别焦虑，想获得更准确的筛查或诊断，还得继续看看无创 DNA 和羊水穿刺的检查结果。
二、无创DNA（进一步筛查）
无创 DNA 检查通过提取孕妈血液中胎宝宝的游离 DNA，作检测分析，评估胎宝宝染色体是否存在异常，准确率高达 99%，一般可以在 12~24 周进行检查。
有的孕妈可能想问，为什么一开始不直接就建议做无创 DNA 呢？
这是因为，无创 DNA 检查相对来说费用更高，而且检测范围比较有限，只针对 21-三体、18-三体和 13-三体三种染色体异常情况。
假如您错过了中孕期唐筛的时间，可以直接去做无创 DNA。
如果没有经济压力，孕妈可以直接进行无创 DNA 检查。如果无创 DNA 的筛查结果显示高风险的话，建议还要做羊水穿刺确认。
三、羊水穿刺（诊断方法）
羊水穿刺就是在超声的引导下，大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁，抽出20ml 的羊水，从中提取胎宝宝的细胞，作染色体检查，从而诊断胎宝宝是否患有某种先天性疾病。一般建议在 16~20 周（特殊情况除外）进行检查。
当然，孕妈妈做这个检查前，还需要了解这个“有创”检查的风险，例如宫内感染、羊水渗漏等。
但如果孕妈妈有明确的产前诊断指征，例如您或爱人一方有染色体异常，或以前有过染色异常胎儿分娩史，亦或是胎儿超声提示有结构异常等等，就不建议去纠结做无创 DNA 了，应该直接做羊水穿刺。
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面对高风险，有的孕妈妈可能会比较焦虑，但要注意，孕妈妈具体应该如何检查确诊，一定应该结合个人情况，不要盲目跟风。
具体应该进行遗传咨询，充分知情同意，选择合适的产前筛查产前诊断方法，咨询医生，这是最好最保险的方法。
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发表于 2020-4-13 09:39
